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La AMIIF presentó en conferencia de prensa la Agenda 2030 para Enfermedades Raras, que propone crear un registro nacional y acelerar el diagnóstico para las aproximadamente 8 millones de personas en México con una enfermedad rara, con ejes en datos, diagnóstico temprano, red de centros + telemedicina, acceso y participación para lograr “Meses No años” en la detección.
En el evento convocado por AMIID, los especialistas coincidieron en mencionar que en México se estima que 8 millones de personas con una enfermedad rara y que globalmente existen más de 7 mil enfermedades raras y 300 millones de personas afectadas. La ausencia de datos impide planificación y políticas sostenibles.
Necesidad de un Registro nacional
La Dra. Haydeé Rosas Vargas (IMSS) afirmó que México requiere información confiable sobre enfermedades raras para planear, asignar recursos y construir políticas públicas sostenibles; preguntó “¿cuántos pacientes hay, dónde están, quiénes son, si tienen diagnóstico confirmatorio, si reciben el tratamiento adecuado, cuáles son sus necesidades y si existen nuevas opciones para ellos?”.
Por lo que propone un registro nacional como herramienta para conocer la historia natural, impulsar investigación, facilitar diagnóstico y mejorar planificación con “datos duros y medicina basada en evidencia”. Además señaló que el registro debe ser útil, interoperable y protegido, con seguridad de datos, estandarización e interoperabilidad (como ORPHAcodes y CIE-11) y funcionalidades analíticas. Concluyó: “las enfermedades raras requieren visibilidad, datos duros y coordinación para su abordaje. Un registro nacional no es un lujo, es un requisito para la equidad en salud; esto sólo se logra con la colaboración entre gobierno, academia, industria y sociedad civil”.
Odisea diagnóstica y diagnóstico temprano
En su intervención la Dra. Leticia Belmont Martínez informó que un porcentaje relevante de pacientes con enfermedades raras puede:
- Tardar entre 5 y 30 años en ser diagnosticado.
- Enfrentar diagnósticos erróneos.
- Intervenciones innecesarias
- Múltiples consultas y traslados.
- Recorrer una larga cadena de decenas y hasta centenas de especialistas.
Afirmó con emoción que hay evidencias de mejor evolución y pronóstico cuando los pacientes son atendidos en centros de referencia con experiencia. Planteó la necesidad de una ruta con pasos claros:
- Reconocimiento de señales de alerta en el primer contacto.
- Referencia oportuna al especialista o centro de referencia.
- Confirmación diagnóstica con estudios necesarios
- Inicio de tratamiento.
- Seguimiento continuo.
Centros de referencia y red + telemedicina
Las especialistas propusieron fortalecer centros de referencia con asesoría por expertos, buenas prácticas, control de calidad, estrategias multidisciplinarias y experiencia documentada (publicaciones e investigación). La Agenda plantea una red de centros y uso de telemedicina para que la atención experta exista sin importar el código postal, con nodos de referencia y telemedicina para segunda opinión y seguimiento.
Agenda 2030 y sus 5 ejes
La Dra. Karla Báez Ángeles presentó la Agenda 2030 de la AMIIF, que propone 5 (cinco) ejes de política pública y ejecución:
- Datos/registro.
- Diagnóstico temprano.
- Red de centros de atención integral + telemedicina.
- Acceso oportuno + programas para pacientes.
- Participación, formación e inclusión.
Al respecto de estas enfermedades de baja prevalencia nos señaló que “raras no significa pocas” y que el reto es tener data suficiente para planear y actuar de forma ordenada. Afirmó: “sin datos, no hay solución sostenible; sin diagnóstico temprano, no hay oportunidad; sin red, acceso y participación, no hay continuidad”.
Impacto en pacientes y ejemplo clínico
Para ilustrar el impacto, se presento una experiencia con hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo). El médico tratante, Dr. Ramón Madriz, dio detalles del tratamiento, que requiere un diagnóstico preciso y oportuno. El caso fue utilizado para dar dimensión real a la calidad de vida y la necesidad de rutas claras desde el primer contacto clínico.
Llamado a la acción y coordinación entre actores
Las especialistas coincidieron en que México puede cambiar la historia de las enfermedades raras si convierte el camino del paciente en una ruta predecible y justa: sospecha clínica que no se pierda, referencia que funcione, diagnóstico oportuno, tratamiento y seguimiento continuo. Insistieron en acelerar diagnóstico oportuno, asegurar atención integral, crear un registro nacional útil, fortalecer centros de referencia y construir una red que acerque atención experta. Resaltaron la necesidad de actuar con la rectoría de la Secretaría de Salud.
Pacientes, economistas y sociedad civil unidos por soluciones
En la búsqueda de soluciones sostenibles para las enfermedades raras, es clave escuchar a quienes trabajan en la interfaz entre salud, economía y política pública. En una b reve entrevista con la Dra. Karla Báez Ángeles Como nos menciona que “El tema de la salud no lo deben ver únicamente los médicos… la salud se tiene que ver desde el punto de vista económico”. Esa idea guía una propuesta práctica: formar equipos nacionales que integren economistas de la salud, clínicos, gestores y representantes de pacientes para evaluar costos, priorizar intervenciones y asegurar financiamiento sustentable.
Agrega que el país ya cuenta con capacidades, con una sonrisa y entusiasmo nos subraya que contamos con personal experto, una unidad de análisis de conocimiento, un instituto nacional de salud pública y varias universidades de gran capacidad. Pero que hace falta coordinación aplicada y continuidad: “tenemos que darle continuidad… tenemos que seguirlo impulsando”. Por eso sugiere institucionalizar convenios entre Secretaría de Salud, academia y centros de análisis para crear un registro nacional interoperable y proyectos piloto regionales que demuestren resultados en 12 meses.
Sobre liderazgo y colaboración, “La rectoría del sector es fundamental… La iniciativa privada es un colaborador”. La recomendación que nos comparte es clara: el gobierno debe ser el rector y la privada, un aliado bajo marcos transparentes que garanticen confianza e inclusión.
En conclusión
La Agenda 2030 presentada por la AMIIF plantea un marco coherente y necesario para enfrentar las enfermedades de baja prevalencia en México. Las propuestas presentadas por AMIIF responden a problemas reales identificados en la conferencia: la estimación de alrededor de 8 millones de personas afectadas en México, la falta de datos fiables que impide un plan de trabajo sostenible y la existencia de una “odisea diagnóstica” que puede tardar de 5 a 30 años. La iniciativa enfatiza la rectoría pública (Secretaría de Salud) y la colaboración con academia, industria y sociedad civil, así como la incorporación de estándares internacionales y medidas de protección de datos. En conjunto, la Agenda ofrece una hoja de ruta orientada a reducir tiempos de diagnóstico y mejorar continuidad de atención.
Incorporar los siguientes elementos nos permitirá pasar de una propuesta estratégica a una implementación práctica y medible que cumpla la promesa de reducir los tiempos de diagnóstico y mejorar la equidad en salud para las ~8 millones de personas afectadas en México:
Financiamiento sostenido
Asegurar recursos a mediano-largo plazo, garantizará que la política pública atienda la urgencia actual sino que capitalice evidencia que proteja a generaciones futuras.
Salud transgeneracional
La definición y prevalencia de las llamadas “enfermedades raras” pueden cambiar con el tiempo por avances diagnósticos, variaciones genéticas poblacionales y factores ambientales. El estudio de estas condiciones genera conocimientos transferibles que ayudan a prevenir y tratar enfermedades más comunes o incluso llegar antes.
Criterios para asegurar cobertura en zonas rurales e indígenas
Programas de formación específica para primer contacto y planes para retener talento en centros de referencia
Integración con sistemas existentes
Cómo se integrará el registro y la red de atención con expedientes clínicos electrónicos actuales, sistemas estatales y esquemas de aseguramiento (IMSS, ISSSTE, SSA, sector privado).
Proponer indicadores de proceso y resultado
Para conocer líneas base y mecanismos de evaluación externa periódica para verificar que se logre la meta de “Meses no años”.
Participación de pacientes
Determinar mecanismos formales para la co?administración del registro, participación en comités técnicos por aportación de datos. Pero también de la importancia del autocuidado.
Estrategias concretas para inclusión de medicamentos huérfanos en formularios, compras públicas, negociación de precios o esquemas de financiamiento extraordinario.
Referencias
- Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF). (2026, 18 de febrero). Conferencia de prensa: “Agenda 2030 y enfermedades raras: el compromiso de no dejar a nadie atrás”. [Comunicado de prensa].
