Tiempo de lectura aprox: 9 minutos, 41 segundos
En 2025, la investigación de enfermedades raras ha dado pasos significativos, ofreciendo esperanza a millones de personas que enfrentan estas condiciones. Estos avances también mejoran vidas, y también nos presentan oportunidades para el sector empresarial.
El Día de las Enfermedades Raras nos recuerda que, para quienes las padecen, estas condiciones no son “raras“. Son realidades que impactan profundamente sus vidas, y es vital que les prestemos atención. Aquí surge una pregunta clave: ¿cómo pueden los negocios involucrarse en esta causa?
La colaboración entre el sector salud y el empresarial puede ser un motor de cambio. Invertir en investigación y fomentar alianzas puede llevar a tratamientos innovadores y aumentar la visibilidad de estas enfermedades. Se trata de mejorar la calidad de vida, y generar un impacto positivo en la economía.
Es momento de que el mundo empresarial reconozca su papel en esta lucha. Al hacerlo, transformamos vidas, que nos permiten avanzar a un futuro más solidario y consciente.
Avances en la investigación de enfermedades raras en 2025
Estos avances son una luz de esperanza para las personas que viven con enfermedades raras y sus familias. La investigación está avanzando rápidamente, y con el apoyo de todos, podemos contribuir a un diagnóstico más temprano y una atención más efectiva. Juntos, podemos marcar la diferencia en la vida de quienes enfrentan estos desafíos. Además, la colaboración es clave para construir un futuro más brillante. Por lo tanto, es fundamental unir esfuerzos y trabajar en conjunto para lograr un impacto significativo en la salud y el bienestar de todos.
Nuevos descubrimientos genéticos
El estudio “Descubrimiento de asociación de genes de enfermedades raras en el Proyecto de 100,000 Genomas” publicado en Nature reveló 69 nuevos factores genéticos que están relacionados con enfermedades raras, incluyendo formas poco comunes de epilepsia y esquizofrenia. Este descubrimiento es crucial porque, a pesar de las mejoras en las pruebas genéticas, “hasta el 80% de las personas con enfermedades raras aún no tienen un diagnóstico claro” (Cipriani et al., 2025). Estos hallazgos pueden ayudar a “diagnósticos más precisos y tratamientos más efectivos” (Cipriani et al., 2025).
Innovaciones en tratamientos
La deficiencia múltiple de sulfatasa (DMS) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los niños. Ocurre cuando el cuerpo no produce suficientes enzimas, que son “agentes” que ayudan a descomponer ciertas sustancias. Cuando faltan estas enzimas, las sustancias que deberían ser descompuestas se acumulan en el cuerpo. Esto puede afectar diferentes partes del organismo, como el cerebro, los huesos y la piel.
Investigadores del Laboratorio Jackson (JAX) han combinado terapia génica y trasplante de médula ósea para tratar la DMS. Esta combinación ha mostrado resultados prometedores en modelos de ratón, ofreciendo esperanza a los niños afectados (Presa et al., 2024).
Colaboración con comunidades de pacientes
Las comunidades de pacientes están jugando un papel activo en la investigación clínica. Además, están ayudando a financiar estudios y a crear registros que son esenciales para entender mejor estas enfermedades y desarrollar nuevos tratamientos. En consecuencia, esta colaboración es fundamental y está transformando la forma en que se llevan a cabo los ensayos clínicos, ya que promueve un enfoque más inclusivo y centrado en las necesidades de los pacientes (Priolo, 2024).
El sitio web 1de17, implementado por Takeda, forma parte de las acciones en México para apoyar a comunidades de pacientes con enfermedades raras (Arcos, 2025). Su objetivo es informar y crear conciencia sobre más de 7 mil enfermedades raras a través de historias inspiradoras de pacientes, destacando su valentía y resiliencia. Además, el sitio ofrece información sobre asociaciones de pacientes, recursos de apoyo y eventos promoviendo un entendimiento más profundo y una mayor visibilidad de estas condiciones en la sociedad.
Mejoras en diagnóstico
La identificación de nuevos determinantes genéticos está revolucionando la forma en que se diagnostican las enfermedades raras. Como resultado, esto significa que se podrá detectar y tratar a los pacientes de manera más rápida y efectiva. En consecuencia, esta mejora en los diagnósticos puede significar un impacto positivo en su calidad de vida (Cipriani et al., 2025).
Avances en terapias celulares
Nuevas técnicas en trasplantes y terapias celulares han mostrado resultados positivos en el tratamiento de enfermedades como la anemia falciforme, lo que podría cambiar la vida de muchos pacientes (Snyder, 2025). La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre en la que los glóbulos rojos, que normalmente son redondos y flexibles, tienen una forma anormal. En lugar de ser como un disco, se parecen a una media luna o un “falco” (de ahí el nombre). Esta forma extraña hace que no puedan moverse fácilmente a través de los vasos sanguíneos.
Retos en la investigación y tratamiento de enfermedades raras 2025
Para los pacientes con enfermedades raras, el diagnóstico tardío puede significar esperar entre 2 y 8 años, exacerbando la carga de la enfermedad y afectando gravemente su salud física y mental (AMIIF, 2025).
Estos retos subrayan la importancia de seguir colaborando y apoyando la investigación en enfermedades raras. A medida que enfrentamos estos desafíos, es importante destacar que cada avance cuenta y puede marcar una diferencia significativa en la vida de quienes viven con estas condiciones. Además, estos progresos pueden representar avances que también aporten importantes beneficios en otros padecimientos. En un mundo de conocimiento interconectado, cada evidencia nos proporciona nuevos datos que enriquecen nuestra comprensión y potencian futuras investigaciones.
A pesar de los avances significativos en la investigación de enfermedades raras, existen varios retos que aún deben ser abordados:
Diagnóstico tardío
A pesar de las mejoras en las pruebas genéticas, hasta el 80% de las personas con enfermedades raras siguen sin ser diagnosticadas, lo que resalta la necesidad de métodos más efectivos para identificar estas condiciones (Cipriani et al., 2025).
La industria farmacéutica reafirma su compromiso de trabajar para promover la investigación y el desarrollo de tecnologías en México que mejoren el diagnóstico y la atención de las enfermedades raras (AMIIF, 2025).
Desarrollo de tratamientos
La viabilidad económica para desarrollar tratamientos para poblaciones pequeñas de pacientes es a menudo cuestionada. Como resultado, esto puede limitar el número de nuevas terapias aprobadas y disponibles para los pacientes (Rare Disease Patients and Advocates | Policy | ICON Plc, 2021). Sin embargo es crucial considerr estrategias que incentiven la inversión en estas áreas, ya que podrían ofrecer soluciones valiosas para quene más las necesitan.
La generación de datos es crucial para una mejor planeación y toma de decisiones, permitiendo a las autoridades abordar eficazmente las enfermedades raras prevalentes en el país (AMIIF, 2025).
Recursos limitados para investigación
Estas enfermedades menos frecuentes representan un área de investigación que a menudo recibe menos atención y financiamiento en comparación con enfermedades más comunes. Esto puede dificultar el progreso en el desarrollo de tratamientos y diagnósticos (Priolo, 2024).
Desafíos en la regulación
Las políticas y regulaciones vigentes pueden complicar el proceso de aprobación de nuevos tratamientos. Por lo tanto, esto puede retrasar el acceso a terapias potencialmente beneficiosas para los pacientes con enfermedades raras (Rare Disease Patients and Advocates, 2021). A pesar de estos desafíos, es fundmantal trabajar en la optimización de estos proceso para mejorar la disponibilidad de tratamientos innovadores.
Conciencia y educación
Para los pacientes con enfermedades raras, el diagnóstico tardío puede significar esperar entre 2 y 8 años, exacerbando la carga de la enfermedad y afectando gravemente su salud física y mental (AMIIF, 2025). Existe una falta de conocimiento general sobre las enfermedades raras tanto entre los profesionales de la salud como entre el público. Esto puede llevar a diagnósticos erróneos o tardíos, lo que resulta en una atención médica inadecuada. (Priolo, 2024).
Oportunidades de Negocio y Salud Pública en Avances de Investigación de Enfermedades Raras
Los avances en la investigación de enfermedades raras están cambiando vidas, y además representan una oportunidad significativa para el crecimiento económico y la mejora de la salud pública. Al capitalizar estas oportunidades, se pueden generar innovaciones que beneficiarán tanto a los pacientes como a los sectores empresariales y del sector salud.
Estas oportunidades pueden convertirse en motores de innovación y desarrollo con un gran potencial económico.
Desarrollo de nuevos tratamientos
La identificación de nuevos determinantes genéticos abre la puerta a la creación de terapias específicas para enfermedades raras. Además las empresas farmacéuticas y biotecnológicas pueden invertir en el desarrollo de medicamentos personalizados. Como resultado, esto podría resultar en tratamientos más efectivos y diferenciados. Por otro lado, también se prevé un un aumento significativo de ingresos para estas empresas, lo que demuestra el potencial económico de la innovación en este campo.
Terapias basadas en IA
La integración de la inteligencia artificial en la investigación permite la optimización del descubrimiento de fármacos y el desarrollo de modelos predictivos para tratamientos. Esto crea oportunidades para empresas tecnológicas que desarrollen software especializado y herramientas. Además, estas innovaciones pueden mejorar la eficiencia en la investigación y el diagnóstico. Por lo tanto, es crucial que estas empresas se enfoquen en soluciones que respondan a las necesidades específicas del sector de la salud.
Plataformas de genómica
Con el aumento del uso de pruebas genéticas y análisis de datos. En efecto, hay una demanda creciente por plataformas que ofrezcan servicios de secuenciación genómica y análisis bioinformático. Además, esta tendencia se debe a los avances en la investigación genética y a la necesidad de personalizar tratamientos médicos. Por otro lado, es fundamental que las empresas del sector desarrollen soluciones accesibles y eficientes para satisfacer esta necesidad. Las empresas que proporcionen estos servicios pueden capitalizar el creciente interés en la medicina personalizada.
Registros y redes de pacientes
La creación de registros de pacientes y redes colaborativas puede facilitar la recolección de datos valiosos sobre enfermedades raras. Primero esto ayuda a la investigación, y después puede ser una oportunidad para empresas que desarrollen soluciones digitales para la administración y análisis de datos clínicos.
Educación y concienciación
Además, existe una necesidad significativa de educación y concienciación sobre enfermedades raras, tanto para profesionales de la salud como para el público general. Por lo tanto, las organizaciones que ofrezcan programas educativos, talleres y recursos informativos pueden beneficiarse económicamente mientras contribuyen a mejorar la comprensión y el manejo de estas condiciones.
Es fundamental establecer en México un plan integral para la atención que fortalezca la capacitación de los profesionales médicos y mejore los procesos de diagnóstico, garantizando así el acceso al tratamiento adecuado (AMIIF, 2025).
Iniciativas de salud pública
Los avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras pueden ser incorporados a políticas públicas que busquen mejorar el acceso a atención de salud adecuada. Además, esto puede llevar a colaboraciones entre el sector público y privado para desarrollar programas de salud que aborden las necesidades específicas de las poblaciones afectadas. Por lo tanto, es fundamental establecer alianzas estratégicas que optimicen los recursos y maximicen el impacto en la atención de la salud.
Investigación colaborativa:
La colaboración entre instituciones académicas, hospitales y empresas privadas puede impulsar proyectos innovadores. Las alianzas estratégicas pueden facilitar el acceso a financiamiento y recursos, así como fomentar un entorno propicio para la investigación y el desarrollo.
Inversión en startups
El crecimiento del interés en enfermedades raras ha llevado a un aumento en la inversión en startups enfocadas en biotecnología y terapias innovadoras. Además, esto presenta una oportunidad para inversionistas que buscan participar en un nicho de mercado con alto potencial de crecimiento. Por lo tanto, es un momento propicio para considerar inversiones estratégicas que puedan generar tanto beneficios económicos como un impacto positivo en la salud de los pacientes.
Pasos específicos para involucrarse en investigación de enfermedades raras
Para que las empresas puedan participar activamente en la investigación de enfermedades raras:
- Establecer alianzas: Colaborar con universidades y centros de investigación para apoyar estudios clínicos y el desarrollo de tratamientos. Además, estas asociaciones pueden facilitar el intercambio de conocimientos y recursos.
- Invertir en startups: Apoyar financieramente a startups que se enfoquen en terapias innovadoras relacionadas con enfermedades raras. Como resultado, esto puede acelerar la llegada de nuevas soluciones al mercado.
- Participar en redes colaborativas: Unirse a plataformas que conecten a investigadores, empresas y comunidades de pacientes para compartir información y recursos. Por lo tanto, esta colaboración puede potenciar los esfuerzos de investigación y mejorar la atención al paciente.
- Promover la educación: Desarrollar programas educativos que aumenten la conciencia sobre enfermedades raras entre empleados y clientes. De este modo, se fomenta un entorno más informado y sensible a las necesidades de quienes viven con estas condiciones.
- Apoyar políticas públicas: Trabajar para que las políticas que favorezcan la investigación y desarrollo de tratamientos para estas condiciones.
Conclusión, invertir en investigación de enfermedades raras es vital
La investigación en enfermedades raras mejora la calidad de vida de millones, y además representa una oportunidad de negocio significativa. Cada avance científico permite el desarrollo de tratamientos innovadores y abre un mercado en expansión.
Para capitalizar estas oportunidades, es fundamental que las empresas reconozcan la importancia de invertir en este campo. La colaboración entre el sector salud y el empresarial puede acelerar la creación de soluciones efectivas y juntos abordar soluciones como el diagnóstico oportuno.
Apoyar la investigación en enfermedades raras es, por lo tanto, una decisión estratégica. Además, se trata de un compromiso ético y de participar en un nicho de mercado con alto potencial de crecimiento. Por lo tanto, es momento de actuar: invierte en la investigación y sé parte del cambio que transformará vidas y beneficiará a la sociedad. En consecuencia, tu apoyo puede marcar una diferencia significativa en el futuro de quienes enfrentan estos desafíos.
Bibliografía de investigación de enfermedades raras 2025
- Gibney, M. (2025, 25 de febrero). Incentivar la I+D en enfermedades raras es cada vez más difícil, pero unas políticas renovadas podrían cambiar el rumbo. PharmaVoice. https://www.pharmavoice.com/news/rare-disease-policy-josh-trent-orphan-drug-development/740795/
- Grossi, G. (2020. 23 de agosto). La integración de la terapia génica para las enfermedades raras. HCP Live. https://www.hcplive.com/view/the-integration-of-gene-therapy-for-rare-disease
- Queen Mary University of London (2025, 27 de febrero). Un estudio de referencia descubre 69 determinantes genéticos de enfermedades raras no identificados previamente. https://www.qmul.ac.uk/whri/news-and-events/2025/items/landmark-study-finds-69-previously-unidentified-genetic-determinants-of-rare-disease.html
N
- Newcastle University (2025, 26 de febrero). Un avance médico permite el descubrimiento de enfermedades raras. Newcastle University, Oficina de prensa. https://www.ncl.ac.uk/press/articles/latest/2025/02/rarediseaseresearch/
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center (2025, 25 de febrero). Expertos del sistema musculoesquelético presentan avances en el trasplante de médula ósea y la terapia celular. Memorial Sloan Kettering Cancer Center. https://www.mskcc.org/news/msk-experts-presented-advances-in-bone-marrow-transplant-and-cellular-therapy-research-at-prestigious-conference
- ICON (20 de septiembre de 2021). Pacientes con enfermedades raras y defensores de sus derechos | Política | ICON plc. https://www.iconplc.com/insights/blog/2021/09/20/rare-disease-patients-and-advocates-drive-change-in-public-policy
- Jackson Labs. (2025, 30 de enero) Los investigadores de JAX alivian los síntomas de una enfermedad genética ultrarrara en el . https://www.jax.org/news-and-insights/2025/february/jax-researchers-alleviate-symptoms-of-ultra-rare-genetic-disease
- Rare Diseases Clinical Research Network. Informe de investigación sobre enfermedades raras: enero de 2025. (2025, 29 de enero). Red de investigación clínica sobre enfermedades raras. https://www.rarediseasesnetwork.org/news/research-summaries/2025-01/rare-research-report-january-2025
S
- Scimetrica, (2025, 26 de febrero). Se descubren determinantes genéticos de enfermedades raras no identificados previamente. Scimetrica, myScience. https://www.myscience.org/news/2025/previously_unidentified_genetic_determinants_of_rare_disease_discovered-2025-ucl
- Snyder, B. (2025, 27 de febrero). VUMC forma parte de un nuevo estudio que valida la terapia curativa para la anemia falciforme. Noticias de VUMC. https://news.vumc.org/2025/02/27/vumc-part-of-new-study-validating-curative-therapy-for-sickle-cell-disease/
- Toxigon. (2025, 23 de febrero de 2025). El impacto de la defensa de los pacientes en la investigación de enfermedades raras. Toxigon. https://toxigon.com/the-impact-of-patient-advocacy-on-rare-disease-research
- Ucl. (26 de febrero de 2025). Determinantes genéticos de enfermedades raras no identificados previamente. UCL News. https://www.ucl.ac.uk/news/2025/feb/previously-unidentified-genetic-determinants-rare-disease-discovered
W
- Weide, MCJD, Gaasterland, CMW, Roes, KCB, Pontes, C., Vives, R., Sancho, A., Nikolakopoulos, S., Vermeulen, E. y Van Der Lee, JH (2018). Registros de enfermedades raras: aplicaciones potenciales para impactar el desarrollo de nuevos tratamientos farmacológicos. Revista Orphanet de Enfermedades Raras, 13(1). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0836-0
- Worldwide Clinical Trials (2024, 17 de julio). El impacto positivo de la investigación dirigida por pacientes en los ensayos de enfermedades raras. https://www.worldwide.com/insights/the-positive-impact-of-patient-led-research-in-rare-disease-trials/
Referencias
- AMIIF (2025, 25 de febrero). Diagnóstico oportuno de las enfermedades raras: Clave para los pacientes. Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica. Comunicado de prensa.
- Arcos, A. (2025, February 25). Sensibilización y Apoyo, promoviendo una mejor atención de las enfermedades raras – CONTHACKTO.net. Conthackto.net. https://conthackto.net/1630/informacion/noticias/sensibilizacion-y-apoyo-promoviendo-una-mejor-atencion-de-las-enfermedades-raras/
- Cipriani, V., Vestito, L., Magavern, E. F., Jacobsen, J. O. B., Arno, G., Behr, E. R., Benson, K. A., Bertoli, M., Bockenhauer, D., Bowl, M. R., Burley, K., Chan, L. F., Chinnery, P., Conlon, P. J., Costa, M. A., Davidson, A. E., Dawson, S. J., Elhassan, E. a. E., Flanagan, S. E., . . . Smedley, D. (2025). Rare disease gene association discovery in the 100,000 Genomes Project. Nature. https://doi.org/10.1038/s41586-025-08623-w
- Rare disease patients and advocates | Policy | ICON plc. (2021, September 20). https://www.iconplc.com/insights/blog/2021/09/20/rare-disease-patients-and-advocates-drive-change-in-public-policy
- Presa, M., Pham, V., Ray, S., Piec, P., Ryan, J., Billings, T., Coombs, H., Schlotawa, L., Lund, T., Ahrens-Nicklas, R. C., & Lutz, C. (2024). Bone marrow transplantation increases sulfatase activity in somatic tissues in a multiple sulfatase deficiency mouse model. Communications Medicine, 4(1). https://doi.org/10.1038/s43856-024-00648-y
- Priolo, D. (2024, 8 de noviembre). Patient advocacy’s growing influence on rare disease research and drug development. LinkedIn. https://www.linkedin.com/pulse/patient-advocacys-growing-influence-rare-disease-research-priolo-dy61e/
- Snyder, B. (2025, February 27). VUMC part of new study validating curative therapy for sickle cell disease. VUMC News. https://news.vumc.org/2025/02/27/vumc-part-of-new-study-validating-curative-therapy-for-sickle-cell-disease/
